Общее дело генов и хромосом
Светлана Кабанова (Дюссельдорф)
Статус чей обозначен особо?
Мне контрастный краситель в ядре
Рассказал, что хотят хромосомы
На людей в микроскоп посмотреть!
Светлана Кабанова
Примерно до 1910 года выдающийся американский зоолог и генетик Томас Хант Морган был убежденным антименделистом. Главная причина характерного для того времени неприятия открытых чешским монахом, Грегором Иоганном Менделем, закономерностей состояла в нерегулярной воспроизводимости последних. Современным ученым известно, что причина этого кроется в многофункциональности генов; в том, что развитие многих признаков определяется действием не одного, а множества наследственных кирпичиков. Поэтому классическое менделевское расщепление 3:1 во втором поколении гибридов гороха является всего лишь частным случаем общих генетических законов. Это мы знаем сейчас. А тогда?
В конце XIX – начале XX века Томас Морган переживал период сомнений. Трудно сказать, что мне пришлось бы делать, окажись я на месте ученого. Скорее всего, я бы решила воспроизвести опыты Грегора Менделя. Как мы теперь понимаем, в точности повторив эксперименты Менделя, можно было бы убедиться, что трудолюбивый монах был все-таки прав. Но при этом потерять драгоценное время, необходимое для получения полноценных гибридов гороха двух поколений. Томас Морган нашел более удачное решение: он сменил объект исследования. Вместо растений ученый стал исследовать животных, которые, благодаря короткому (примерно две недели) жизненному циклу, небольшим размерам (до 3 миллиметров) и простоте культивирования в лабораторных условиях, стали впоследствии излюбленным модельным объектом генетических исследований. Вы уже догадались, о каких животных идет речь? Правильно, о плодовых мушках-дрозофилах (Drosophila).
Существует легенда о том, что отдел снабжения научной организации, в которой работал Томас Морган, не подписал исследователю смету на использование дорогих кроликов для проведения экспериментов. Морган был вынужден обратить свое внимание на дрозофил, которых собственноручно добывал в продуктовых лавках. Так поблагодарим же клерков за скупость, а владельцев продуктовых лавок за терпимость и понимание!
Снабдив дрозофил солидной дозой усыпляющего эфира, Морган с сотрудниками внимательно рассматривали их в микроскоп. Какими разнообразными они оказались благодаря магическому действию увеличительных стекол! Цвет глаз, окраска и размер брюшка, форма крыльев – всё различалось! Многообразие наследственных изменений (мутаций), наблюдаемых у дрозофил, позволило Моргану немедленно приступить к генетическим опытам. Для скрещивания ученый выбрал особей, различающихся по двум альтернативным признакам: с черным и серым цветом тела, комбинировавшихся с нормальными и короткими крыльями. Что в результате получилось? Ошеломляющий результат: все мушки в первом поколении гибридов были только серого цвета и с нормальными крыльями! Вспоминаете опыты Грегора Менделя? При скрещивании растений гороха с гладкими и морщинистыми семенами семена гибридов первого поколения оказались только гладкими, а семена гибридов, полученных от скрещивания растений с желтыми и зелеными семенами – только желтыми. Следовательно, Мендель был прав! Если скрещивать два организма с различными признаками, то у гибридов первого поколения будет представлен только один из этих признаков.
Грегор Мендель и Томас Морган, каждый в свое время, задумывались над тем, почему так происходит? Мендель высказал предположение о том, что у родительских организмов существуют парные «факторы», определяющие те или иные признаки. Например, фактор «желтый цвет горошин» и фактор «зеленый цвет горошин». Гибриды первого поколения получают от матери и отца оба этих фактора, но один из них проявляется в большей мере, преобладает над другим, доминирует. Не напоминает ли это вам человеческие отношения, в которых один из партнеров доминирует, а второй подчиняется?
В современной интерпретации полученные наблюдения оформлены в виде закона единообразия гибридов первого поколения, или первого закона Менделя. «Преобладающий фактор» генетики называют доминантным геном, подавляемый – рецессивным геном.
Томас Морган, начавший эксперименты с дрозофилами в 1910 году, уже оперировал новорожденным термином «ген», который за год до этого предложил известный датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен. Согласившись с гипотезой доминирования одного гена над другим, Морган сфокусировал свое внимание на наследовании признаков у его разнообразных дрозофил. Как мы уже упоминали, ученый принялся анализировать сразу две пары признаков «черный цвет тела» – «серый цвет тела» и «нормальные крылья» – «короткие крылья», предполагая, что в каждой из пар окажется по одному доминантному и рецессивному гену. Гипотеза Моргана блестяще подтвердилась: у гибридов первого поколения серый цвет тела преобладал над черным, а нормальные крылья – над короткими. «Почему же ген серого цвета подавляет только действие гена черного цвета и при этом не влияет, например, на действие гена нормальных крыльев? Почему доминирование (подавление действия) наблюдается строго в определенной паре генов?» – размышлял ученый.
Причин как минимум две. Первая заключается в том, что рецессивный ген представляет собой измененный доминантный, что позволяет доминантному гену достаточно просто осуществлять свое биохимическо-биофизическое преобладание. Вторая причина – близкое пространственное расположение парных генов. Как мы говорили в прошлой статье, гены – это фрагменты ДНК, которые являются составной и неотъемлемой частью... «хромосом», – незамедлительно дополните вы. Совершенно верно: содержащих ДНК структур – хромосом.
В каждом организме хромосомы располагаются парами. Почему? Половину хромосом будущий организм получает от отца, а вторую половину – от матери. Например, у человека 46 хромосом, но корректнее сказать – 23 пары. Если бы у автора статьи стояла цель создать видеоролик о поведении хромосом в первые мгновения зарождения новой человеческой жизни, то первые кадры могли бы выглядеть следующим образом:
При проникновении сперматозоида в яйцеклетку 23 хромосомы отца начинают лихорадочно искать себе парные половинки среди такого же количества хромосом матери. Найдя себе пару (которая отвечает за формирование тех же признаков и имеет аналогичное строение), две хромосомы образуют брачный союз, партнеры которого располагаются рядом друг с другом. Уникальное расположение парных хромосом в пространстве обеспечивает возможность непосредственного влияния одного гена на другой. Необходимо подчеркнуть, что данный порядок характерен для парных генов, отвечающих за формирование одного и того же признака.
Если коснуться вопросов терминологии, то хромосомы-«молодожены» называются гомологичными, а парные гены, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за формирование одного и того же признака – аллельными.
В химическом отношении хромосомы, как правило, представляют собой
сложные комплексы молекулы ДНК с белками, которые располагаются в ядре клетки. После прокрашивания ядра специальными красителями в поле зрения светового микроскопа появляются четкие силуэты хромосом, напоминающие гибриды букв "Н" и "Х". Схематично стандартная хромосома представлена на рис. 1.
Как вы полагаете, какова общая длина молекул ДНК в человеческом организме? В одной клетке, учитывая содержимое всех 46-ти хромосом, ее длина приблизительно равна двум метрам. Совокупная длина ДНК во всех клетках человека достигает 1011 километров, что примерно в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца. «Как же такой гигант помещается в микроскопическом ядре?» – спросите вы. Читателям, заинтересованным в изучении механизмов природной укладки ДНК в хромосомах и хромосом в ядре, а также их коллегам, собирающимся профессионально упаковывать вещи в картонные коробки при переезде, рекомендую прочесть статью Н.В. Князевой об уровнях компактизации ДНК (http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1165450).
Изучив несколько миллионов (!) дрозофил, Морган сделал ряд фундаментальных открытий, заложивших основу понимания и диагностики наследственных заболеваний (генных болезней) у различных живых организмов, включая человека. Особую популярность приобрели работы ученого, посвященные наследованию признаков, сцепленных с полом. Прежде чем коснуться сути этого процесса, обозначим несколько терминов. В любом живом организме существует два типа хромосом. Хромосомы, содержащие гены, которые определяют развитие половых признаков организма, называются половыми хромосомами. Половые хромосомы обычно представлены одной парой, в большинстве случаев одинаковой у женских особей и обозначаемой ХХ-хромосомы, и неодинаковой у мужских – ХY. Остальные хромосомы, называемые аутосомами, сопоставимы у мужских и женских особей одного биологического вида (рис. 2).
Кроме генов, отвечающих за формирование половых признаков, в состав половых хромосом могут входить другие гены, действие которых никак не связано с развитием отличительных особенностей пола. Последним как раз и уготовлена участь совместного, «сцепленного» наследования в блоке с узкоспециализированными генами половых хромосом. Например, если в Х-хромосоме имеется ген гемофилии (заболевания, связанного с нарушением процесса свертывания крови) или дальтонизма (неспособности различать один или несколько цветов), а Y-хромосома таких генов не содержит, то передача потомству указанных генов будет осуществляться только через Х-хромосому. Поскольку Х-хромосому содержат и мужчины, и женщины, то данные заболевания могут передаваться от матери или отца к дочерям или сыновьям. Очевидно, что в случае генетических заболеваний, связанных с нарушениями в Y-хромосоме (например, вызывающих мужское бесплодие), передача данного признака будет осуществляться только от отца к сыновьям.
Нобелевский комитет не изменил своим принципам и, как обычно, оказался лаконичен. «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности» Томас Хант Морган в 1933 году был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине.
Мне понравилось?
(Проголосовало: 1)Поделиться:
Комментарии (0)
Удалить комментарий?
Внимание: Все ответы на этот комментарий, будут также удалены!
Редакция не несет ответственности за содержание блогов и за используемые в блогах картинки и фотографии.
Мнение редакции не всегда совпадает с мнением автора.
Оставить комментарий могут только зарегистрированные пользователи портала.
Войти >>